خاندانی تاریخ

وراثتی عوامل گاؤٹ پیدا کرنے کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھا سکتے ہیں، جس کی وجہ سے خاندانی تاریخ ایک اہم غیر تبدیل ہونے والا خطرے کا عنصر بن جاتی ہے۔ کئی جینز کی نشاندہی کی گئی ہے جو یورک ایسڈ کے میٹابولزم، نقل و حمل، اور اخراج کو متاثر کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، SLC2A9 اور ABCG2 جینز میں مختلف اقسام یورک ایسڈ کی سطح اور گاؤٹ کے خطرے کو متاثر کر سکتی ہیں۔ موروثی میٹابولک عوارض جیسے لیسچ نائہن سنڈروم یا فاسفوریبوسائیل پیروفاسفیٹ (PRPP) سنتھیٹیج سپر ایکٹیوٹی بھی یورک ایسڈ کی زیادہ پیداوار کا باعث بن سکتے ہیں۔ گاؤٹ کی وراثتی صلاحیت کا تخمینہ 35-40% لگایا گیا ہے، جو کہ مضبوط جینیاتی عنصر کی نشاندہی کرتا ہے۔ وہ افراد جن کے خاندان میں گاؤٹ کی تاریخ ہے، ان میں ہائپریوریکیمیا کا جینیاتی رجحان ہو سکتا ہے، جس سے وہ ماحولیاتی اور طرز زندگی کے محرکات کے لیے زیادہ حساس ہو جاتے ہیں۔ اینلز آف دی ریمیٹک ڈیزیزز میں شائع ہونے والے ایک بڑے پیمانے پر مطالعے میں یہ پایا گیا کہ گاؤٹ کے پہلے درجے کے رشتہ دار کے ہونے سے کسی فرد میں اس حالت کو پیدا کرنے کا خطرہ 1.91 گنا زیادہ ہوتا ہے [1]. نیچر جینیٹکس میں شائع ہونے والے ایک اور مطالعے میں کئی جینیاتی مقامات کی نشاندہی کی گئی جو گاؤٹ کے خطرے سے وابستہ ہیں، جو بیماری کی پیچیدہ جینیاتی ساخت کو اجاگر کرتی ہیں [2]. اگرچہ جینیاتی عوامل کو تبدیل نہیں کیا جا سکتا، لیکن خاندانی تاریخ سے آگاہی ان افراد اور صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کو مناسب حفاظتی حکمت عملیوں کو نافذ کرنے میں مدد دے سکتی ہے۔ References: [1] Köttgen, A., Albrecht, E., & Teumer, A. (2013). Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations. Nature Genetics, 45(2), 145-154. [2] Dehghan, A., & Köttgen, A. (2008). Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study. Annals of the Rheumatic Diseases, 67(8), 1591-1595.